Créée il y a dix ans, l’Association nationale des hypercholestérolémies familiales (anhet.fr) s’est investie d’une double mission. D’un côté, diffuser des informations sur cette maladie génétique auprès du grand public, du corps médical et des autorités sanitaires et sociales afin d’en améliorer le diagnostic et la prise en charge. De l’autre, optimiser les échanges entre patients et soutenir les familles concernées par la HF. Le livre blanc rédigé à l’attention des autorités sanitaires, et présenté à la presse fin novembre, abonde dans ces démarches. Téléchargeable gratuitement sur www.anhet.fr/IMG/pdf/lb-hypercholes-bdef.pdf, il compile et analyse 150 études internationales pour démontrer l’importance d’un dépistage précoce dans la prise en charge de cette maladie. Sous couvert du droit d’alerte, la Haute Autorité de santé (HAS) a validé depuis mars la demande formulée auprès des autorités sanitaires pour instaurer un dépistage systématique de la pathologie dès la naissance.
Les plus du dépistage
La France compte à ce jour environ 250 000 personnes, dont 30 000 à 50 000 enfants, atteintes d’hypercholestérolémie héréditaire. Asymptomatique et totalement indépendante du mode alimentaire, cette maladie génétique provoque une mutation des récepteurs du foie qui empêche l’élimination du « mauvais » cholestérol (LDL) dans le sang circulant. Les dépôts de cholestérol créent des plaques d’athérome qui bouchent les artères. À la clé : défaillances cardiovasculaires et coronariennes, infarctus du myocarde et accidents vasculaires cérébraux. Instaurer un dépistage chez les enfants porteurs de cette forme d’hypercholestérolémie permettrait de mettre en place un traitement et éviter des décès précoces. Quand on sait qu’un dépistage peut faire gagner 13 à 18 années de vie en bonne santé, ne reste plus qu’à espérer que le gouvernement accède aux doléances de l’Anhet.
