L’hémochromatose, bénigne… puis grave

Lorsque la maladie se déclare, vers 25-30 ans, les symptômes sont si flous qu’on ne les rattache pas toujours à l’hémochromatose (sauf s’il y a des cas dans la famille). Une fatigue physique et mentale extrême, des raideurs articulaires (en particulier des deuxième et troisième doigts au serrement de mains, aux chevilles), un essoufflement au moindre effort… Autant de plaintes qui doivent alerter. Mais qui peuvent être trompeuses dans la mesure où un excès ou un manque de fer a les mêmes effets : une fatigue peut ainsi et aussi être le premier signe d’une anémie. La fatigue d’une hémochromatose s’accentue au fil de l’âge et du dysfonctionnement du foie, du pancréas, du cœur, etc., qui sont encombrés par les dépôts ferreux.

Une pathologie génétiquement déterminée

Première maladie génétique en France par le nombre de personnes touchées, ­l’hémochromatose résulte de l’anomalie d’un gène héritée des deux parents (sur le chromosome 6) qui empêche l’expression de l’hepcidine, hormone qui agit sur les cellules de l’intestin pour inhiber l’absorption du fer. En son absence, le fer
est transféré sans frein dans le sang.

Le fer est indispensable à la respiration car il fixe l’oxygène à l’hémo­globine des globules rouges. Mais en trop grande quantité, il devient toxique car il s’accumule dans de nombreux organes : foie, cœur, poumons, pancréas. Avec, à la clé, si le diagnostic n’a jamais été porté, des lésions irréversibles : une cirrhose, un diabète, une insuffisance respiratoire et/ou cardiaque… et un décès prématuré.

Un diagnostic facile… si l’on y pense

Il suffit de deux dosages dans le sang, remboursés par la Sécurité sociale, de la ferritine et surtout du taux de saturation de la transferrine (qui s’élève dès les premiers stades de la maladie) pour écarter ou confirmer une hémochromatose : 1 per­sonne sur 300 (soit près de 200 000 Français) en souffrirait, de façon plus ou moins intense. En fonction des résultats, un test génétique peut être proposé.

À noter : l’hémochromatose n’est pas une contre-indication au don de sang.

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Un seul traitement

L’hémochromatose est la seule et bonne raison de pratiquer des saignées aujour­d’hui. Une fois par semaine au plus, on prélève environ 500 ml de sang (environ 7 ml/kg de poids), puis, quand la ferritine (marqueur de sévérité) est revenue à la normale, tous les deux à quatre mois, à vie, qu’il y ait des symptômes ou non. En prélevant les globules rouges, on oblige l’organisme à puiser le fer dans son stock (donc à le réduire) pour refabriquer des globules rouges… Traitée régu­lièrement uniquement par les saignées, la maladie devient bénigne.