Première maladie génétique en France, l’hémochromatose se caractérise par une augmentation anormale du fer dans l’organisme. Bénigne quand elle est dépistée à temps, cette maladie peut être grave, voire mortelle en cas de retard diagnostique.
L’hémochromatose reste peu connue : ses premiers signes sont souvent difficiles à identifier. Près de 90 % des cas sont liés à une mutation génétique particulière. Cette mutation provoque un déficit dans la production d’une protéine impliquée dans le contrôle du métabolisme du fer, l’hepcidine. Chez les personnes touchées par la maladie, la quantité de fer absorbée est environ cinq fois supérieure à la normale. Présent en trop grande quantité, le fer va alors progressivement s’accumuler dans tous les organes (cœur, foie, articulations…). Les hommes sont touchés plus tôt, à partir de 40 ans, que les femmes, protégées tant que durent leurs cycles menstruels au cours desquels elles perdent du fer au cours des règles.
Risques à terme
Les premiers symptômes sont une fatigue et une enflure des articulations, touchant surtout les jointures du majeur et de l’index. La surcharge en fer peut entraîner une atteinte hépatique avec un risque de cirrhose prédisposant au cancer du foie, et une coloration grise de la peau ou mélanodermie. Les dommages causés par la cirrhose hépatique sont irréversibles. Cette maladie est aussi appelée diabète bronzé, car elle s’accompagne par- fois de diabète et d’une pigmentation accrue de la peau donnant une coloration foncée. Des perturbations cardiaques peuvent survenir, troubles du rythme, insuffisance cardiaque. On observe parfois des troubles hormonaux, impuissance chez l'homme, ménopause précoce chez la femme.Traitements
Le traitement le plus efficace consiste à éliminer l’excès de fer à l’aide de saignées (phlébotomie) sous forme de prélèvements d’environ 400 ml de sang chez le patient, une ou deux fois par semaine. Le processus est semblable à celui d’un don de sang. En cas de contre-indication à la saignée (anémie ou problèmes cardiaques), on prescrit des médicaments (chélateurs de fer) qui permettent d’éliminer le fer. Toutefois, leur usage est restreint en raison de leurs effets secondaires.Errance diagnostique
Le diagnostic est le plus souvent trop tardif, il se fait une fois que la maladie a commencé à toucher les organes ou les articulations. Bien qu’il soit confirmé par des bilans sanguins lors d’une simple prise de sang, l’association Hémochromatose France (AHF) estime que seuls 25000 à 30000 malades sont traités, sur les 180000 personnes porteuses de la mutation génétique. Actuellement, on dispose de tests génétiques pour diagnostiquer l’hémochromatose héréditaire et les biopsies du foie ne sont pas toujours nécessaires.
À savoir
Les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour qu’un individu développe cette maladie. L’hémochromatose peut aussi survenir à la suite de transfusions sanguines multiples et de certaines maladies du foie, notamment la cirrhose.
