Maintenant qu’il existe des traitements pour certaines maladies génétiques, la question de leur dépistage néonatal est légitime. Démonstration par l’amyotrophie spinale (SMA) infantile.
La SMA est la deuxième maladie génétique en termes de fréquence chez l’enfant, comparable à celle de la mucoviscidose ; elle concerne 1/6 000 à 1/10 000 naissances (80 à 120 nouveaux cas par an, en France). Cette affection gravissime se caractérise par la mort des motoneurones de la moelle épinière, ce qui se traduit par une faiblesse musculaire, une paralysie progressive (motrice exclusivement,...
Bébé mou, à repérer dès la naissance
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Publié le
12/07/2023
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Santé
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